면역요법, 일부 암 환자 수술 회피에 도움: "이것이 미래가 되기를 바랍니다"

켈리 스필은 28세에 3기 직장암 진단을 받았을 때 울지 않았습니다.

외과의가 그녀에게 더 이상 아이를 가질 수 없을지도 모른다고 말했을 때(방사선 치료는 생식 능력에 상당한 영향을 미칠 수 있음) 그녀는 감정을 추스르며 참았습니다. 또한 수술 후 신체 폐기물을 모으기 위해 인공항문 주머니를 부착해야 할 수도 있다고 말했습니다 .

당시 약혼한 지 얼마 안 됐고 출산 후 몇 달밖에 지나지 않은 스필은 "두 번 다 울지는 않았어요"라고 말했다.

"그런데 그때 의사 선생님께 '이번 여름에 스위스에 가서 결혼할 수 있을까요?'라고 물었어요. 의사 선생님은 '절대 안 돼요.'라고 하셨죠. 그때 정말 마음이 아팠어요."라고 그녀는 말했다. "제 삶이 완전히 바뀌었다는 현실을 절실히 느꼈어요."

아들 제이스를 세상에 맞이한 후, 그녀와 약혼자는 스위스로 도망칠 계획이었습니다. 하지만 암 진단을 받은 후, 그들은 대신 겨울, 현지에서 짧게 결혼식을 올리기로 했습니다.

이제 5년이 지난 지금, 스필은 또 다른 아기를 임신했을 뿐만 아니라 제이스에게 마이아라는 여동생을 낳게 되었고, 그녀와 그녀의 남편은 세 번째 아이를 함께 기대하고 있습니다.

대장암 가족력이 없는 스필은 새로운 연구에서 면역 치료제인 도스탈리맙만을 사용하여 암 치료를 완료한 100명이 넘는 미국 성인 중 한 명이었으며, 이 경험이 그녀의 인생을 바꾸었다고 말했습니다.

2020년 스필이 진단을 받았을 당시, 그녀의 치료 계획은 강한 항암 화학요법, 방사선 치료, 그리고 침습적 수술을 권장했습니다. 하지만 첫 항암 화학요법 예약을 앞두고 있던 그녀는 새로운 연구에 참여할 기회를 얻었습니다. 도스탈리맙만을 사용하는 치료법이 몸에 덜 해롭다는 것을 깨닫고, 그녀는 바로 연구에 참여했습니다.

면역요법은 환자의 면역 체계를 활용하여 질병을 표적으로 삼아 싸우는 암 치료법입니다. 제약 회사 GSK에서 개발하고 젬펄리(Jemperli)라는 상품명으로 판매되는 도스타를리맙(Dostarlimab)은 이전 연구에서 직장암 환자의 고형 종양을 사실상 사라지게 하는 것으로 나타났습니다. 작년에 미국 식품의약국(FDA)은 도스타를리맙을 특정 직장암 치료에 대한 " 획기적 치료법"으로 지정했습니다 .

하지만 지난주 New England Journal of Medicine에 발표된 새로운 연구에 따르면 면역요법은 진행성 직장암뿐만 아니라 다른 유형의 암에도 효과가 있어, 환자들이 수술이나 기타 침습적 치료를 받지 않고도 질병을 치료할 수 있는 것으로 나타났습니다.

스필은 3주마다 의료 시설에서 도스탈리맙을 30분간 정맥 주입했으며, 부작용이 없었다고 말했습니다.

"네 번의 치료를 받고 나서야 종양이 절반 정도 사라졌다는 걸 알 수 있었고, 아홉 번째 치료 때는 종양이 완전히 사라졌어요. 그때쯤 암이 완전히 사라졌다는 진단을 받았죠."라고 스필은 말했습니다.

"그런 다음 방사선 치료나 수술을 받지 않아도 된다는 말을 들었어요. 제 인생 최고의 날 중 하나였어요. 이제 아이를 가질 수 있다는 걸 알았으니까요."라고 그녀는 말했습니다. "이 임상시험은 제 삶의 모습을 완전히 바꿔놓았어요. 마치 기적과도 같아요."

새로운 연구에는 117명의 암 환자가 참여했으며, 이들은 두 그룹으로 나뉘었습니다. 한 그룹(코호트)에는 진행성 직장암 환자가 포함되었고, 다른 그룹(코호트)에는 대장암, 위암, 방광암, 전립선암 등 다른 유형의 고형암 환자가 포함되었습니다.

모든 참가자는 불일치 복구 결핍 또는 dMMR 암을 가지고  이는 그들의 종양 세포가 불일치 복구 결핍 세포였음을 의미합니다. 연구에 따르면 이러한 유형의 세포는 일반적으로 많은 DNA 돌연변이를 가지고 있으며, 초기 단계의 고형 종양의 최대 3%에 영향을 미치는 것으로 추정됩니다.

"세포는 끊임없이 손상되는데, DNA를 이용하면 시간이 지남에 따라 이러한 지속적인 세포 손상을 복구할 수 있습니다."라고 미국 암 학회(American Cancer Society)의 최고 과학 책임자이자 이번 연구에 참여하지 않은 윌리엄 다후트(William Dahut) 박사는 말했습니다. "하지만 이러한 복구 과정에 문제가 생기면 DNA에 더 많은 이상이 발생하게 되는데, 이를 돌연변이라고 합니다. 돌연변이가 많은 사람들은 면역 기반 치료에 더 잘 반응하는 경우가 많다는 것을 알고 있습니다."

면역 기반 치료에 반응하는 능력이 새로운 연구에서 나타났습니다.

데이터는 2019년 12월부터 2025년 4월까지 수집되었으며, 두 코호트 모두에서 103명의 참가자가 치료를 완료했습니다. 참가자들은 6개월 동안 도스타를리맙 정맥 주입받았고, 2년간 추적 관찰되었습니다. 이는 이전 연구의 연장선상에서 이루어진 것입니다.

"2022년에 발표한 첫 번째 연구에서는 종양에 불일치 복구 결핍 돌연변이가 있는 직장암 환자에게 이를 적용할 수 있다는 것을 보여주었습니다. 가장 주목할 만한 점은 환자의 100%에서 종양이 사라졌다는 것입니다. 이는 종양학에서 이전에 달성한 적이 없는 성과입니다."라고 메모리얼 슬론 케터링 암 센터의 고형 종양 종양학과장이자 위장관 의학 종양학자이자 이번 연구의 저자인 루이스 디아즈 박사가 말했습니다.

"방금 발표한 내용은 두 가지를 보여줍니다. 직장암 환자들은 완치율이 100%에 가깝고, 거의 50명의 환자가 완치되었지만, 그 결과는 지속적입니다. 지속성이 중요한 이유는 일부 환자들의 경우 종양이 최대 5년 이상 사라진 상태를 유지했고, 그 덕분에 정상적인 생활로 복귀했기 때문입니다."라고 디아즈는 말했습니다.

"두 번째는 직장암에만 적용되는 게 아니라는 점입니다."라고 그는 덧붙였다. "종양에 유전자 변이가 있는 한, 신체의 어떤 암에도 적용됩니다."

연구진은 도스탈리맙 면역요법 단독 치료를 완료한 연구 참여자의 80%가 6개월 치료 후 수술, 방사선 치료 또는 항암 화학요법을 필요로 하지 않았다는 사실을 발견했습니다. 이 연구 결과는 2025년 미국 암 연구 협회(AACR) 연례 회의에서 발표되었습니다.

연구진은 연구에서 "임상적으로 완전 반응을 보인 모든 환자에서 추가 치료 없이 장기가 보존되었습니다. 직장암 환자 중 세 명은 이후 건강한 아이를 임신하고 출산할 수 있었는데, 이는 표준 직장암 치료로는 불가능했을 것입니다."라고 기술했습니다.

 

2년 후, 두 코호트 모두 환자의 약 92%가 암이 재발하지 않았습니다. 두 코호트 모두에서 단 5명의 환자에게서만 질병이 재발했습니다. 직장암 환자 한 명은 종양이 재성장했고, 나머지 네 명은 림프절에만 재발했습니다.

도스탈리맙을 최소 1회 이상 투여받은 환자의 65%가 이상 반응을 보고했지만, 대부분의 부작용은 경미했으며 피로, 발진, 주입 부위 자극, 가려움증 등이 포함되었습니다. 두 코호트 모두 연구 기간 동안 사망한 사람은 없었습니다.

메모리얼 슬론 케터링 암 센터의 위장관 의학 종양학자이자 이번 연구의 저자인 안드레아 세르체크 박사는 "환자들에게는 놀라운 일이 일어났습니다. 최소한의 독성으로 질병을 효과적으로 제거할 수 있었기 때문입니다."라고 말했습니다.

"종양학에서 우리의 목표는 항상 완치입니다. 하지만 많은 완치법이 환자를 특정 방식으로 쇠약하게 만드는 경우가 많습니다."라고 그녀는 말했습니다. "이 치료법을 통해 우리는 환자의 80%가 최소한의 독성으로 방사선, 항암 화학요법, 그리고 가장 중요한 수술과 같은 표준 치료를 생략할 수 있다는 것을 확인했습니다. 덕분에 환자들은 장기가 손상되지 않은 상태에서 건강하게 지내며 가능한 한 정상적인 삶을 살 수 있게 되었습니다."

연구진은 이러한 결과가 고무적이기는 하지만, "특히 직장 외 종양 환자를 대상으로 이 치료의 장기적인 이점을 확인하기 위해서는 더 큰 규모의 연구가 필요하다"고 밝혔습니다. 하지만 이번 연구는 이러한 다음 단계의 "기반"을 제공합니다.

화학요법, 방사선요법, 그리고 수술은 대부분의 암 치료 계획의 주요 구성 요소이며, 이러한 접근법은 수십 년 동안 널리 사용되어 왔습니다. 예를 들어, 유방암 치료를 위한 최초의 근치적 유방절제술은 1882년에 시행되었습니다. 암 치료를 위한 방사선 요법의 최초 사용은 1899년에 기술되었습니다. 1950년대에 과학자들은 화학요법을 통해 인간 고형 종양을 최초로 완치했다고 발표했습니다.

하지만 최근 몇 년 동안 면역 요법이 불일치 복구 결핍 종양을 가진 사람들에게 효과적일 수 있다는 것을 보여주는 "증거가 점점 더 많아지고 있다"고 시애틀 프레드 허친슨 암 센터의 의사인 스테이시 코헨 박사는 말했습니다. 그는 새로운 연구에 참여하지 않았습니다.

"이것은 매우 혁신적입니다. 역사적으로 우리는 수술을 국소 암 치료의 주요 방법으로 생각했고, 다른 보조 요법은 재발 위험을 줄이는 것으로 여겨왔습니다. 따라서 비수술적 치료가 지속적이고 효과적인 치료법을 갖춘 새로운 표준 치료법이 될 수 있는 시대로 나아가는 것은 환자와 의료진 모두에게 매우 흥미로운 일입니다."라고 코헨은 말했습니다.

"하지만 우리는 모든 환자가 정확한 바이오마커를 가지고 있더라도 그렇게 놀라운 반응을 보이는 것은 아니라는 것을 알고 있습니다."라고 그녀는 말했습니다. "그 이유는 사람마다 종양의 종류가 다르고, 하나의 치료법이 모든 환자에게 적합한 것은 아니기 때문입니다."

코헨은 새로운 연구 결과와 관련해 "두 가지 주의 사항"이 있다고 덧붙였다.

"첫째, 이 연구에서 면역요법이 모든 환자에게 효과가 있었던 것은 아닙니다."라고 그녀는 지적했습니다. 둘째, "이는 dMMR/MSI 종양을 가진 매우 선별된 환자군에만 적용됩니다. 면역요법을 고려하기 전에 이 바이오마커를 확인하는 것이 중요합니다. 이러한 유형의 치료는 대부분의 환자에게 효과가 없기 때문입니다."

다후트는 암 환자의 경우 종양의 유전자 염기서열을 분석하는 것이 중요하다고 말했습니다. 이 과정을 통해 어떤 특정 돌연변이가 암을 유발하는지 파악하여 치료 결정을 내리는 데 도움이 될 수 있기 때문입니다.

해당 돌연변이가 확인되면 환자는 해당 돌연변이를 표적으로 삼아 새로운 면역 치료법이 자신에게 도움이 될 수 있는지 알아볼 수 있습니다.

다후트는 "환자가 진단 시 종양 시퀀싱을 해야 하는 이유 중 하나는 반드시 자신이 종양을 가지고 있다는 걸 알 수는 없지만, 만약 가지고 있다면 초기 진단이나 재발 또는 진행된 질환에 대한 치료 옵션이 훨씬 더 많아지기 때문입니다."라고 말했습니다.

그는 면역 기반 치료법의 경우 "완전한 반응을 보일 뿐만 아니라, 그 반응이 지속되는 것으로 보인다는 점이 눈에 띈다"고 덧붙였다.

이 새로운 연구는 젊은 성인의 대장암 발병률이 증가하고 있는 가운데 이루어졌습니다. 미국 암 학회가 2023년에 발표한 보고서에 따르면, 55세 미만 성인의 대장암 발병률은 1995년 11%에서 2019년 20%로 증가했습니다.

세르섹과 그녀의 동료들이 새로운 연구를 시작했을 때, 그들의 목표는 대장암에 걸린 젊은 환자들을 위한 덜 침습적인 치료 옵션을 찾는 것이었다고 그녀는 말했습니다.

"이 임상시험을 설계하게 된 이유 중 하나는 임상에서 많은 젊은 환자들을 접하며 우리의 치료가 얼마나 해로울 수 있는지 직접 경험했기 때문입니다. 그래서 오랫동안 연구를 진행해 왔습니다. 불일치 복구 결핍 종양에 대한 면역요법에 대한 이 연구 이전에도 저희는 모든 환자, 특히 젊은 성인 환자를 위해 초기 질환 치료를 개선하고자 노력했습니다."라고 세르섹 박사는 말했습니다.

"이것이 미래가 되기를 바랍니다. 이 연구는 매우 효과적인 전신 치료로 무엇을 이룰 수 있는지에 대한 선례를 만들었다고 생각합니다."라고 그녀는 말했습니다. "현재 면역요법과 다른 치료법을 활용하는 다른 연구들도 진행 중이며, 유사한 결과를 재현할 수 있기를 바랍니다. 전신 치료만으로도 종양을 매우 효과적으로 치료할 수 있으며, 환자들에게 방사선 치료나 수술을 할 필요가 없습니다."

스필은 직장암을 앓고 있는 다른 젊은 성인들이 자신에게 도움이 될 수 있는 임상 시험에 대해 의료진에게 문의하기를 바란다고 말했습니다. 특히 암 치료법이 점점 덜 침습적으로 발전하고 있기 때문입니다.

"많은 사람들이 임상 시험을 최후의 수단으로 생각하는데, 저는 그런 낙인을 없애야 한다고 생각합니다. 그럴 필요는 없으니까요. 어떤 것이 자신에게 효과가 있을지 알 수 없으니까요."라고 스필은 말했습니다.

"남녀 모두 젊은 나이에 대장암 발병률이 증가하고 있습니다. 그리고 생식 능력은 여성뿐만 아니라 남성에게도 영향을 미칩니다."라고 그녀는 말했습니다. "나이가 들어서야 생긴다고 생각했던 암을 어린 나이에 진단받는다는 건 정말 두려운 일입니다."

대장암의 징후와 증상으로는 배변 습관의 변화, 직장 출혈이나 대변에 혈흔이 섞여 나오는 것, 경련이나 복통, 쇠약과 피로, 체중 감소 등이 있습니다.

하지만 스필은 이러한 증상이 젊은 성인의 경우 간과되거나 다른 질환으로 오인되는 경우가 많다고 경고했습니다. 스필은 변비, 혈변, 복통 등의 증상을 보였지만, 첫 아이를 낳은 후 이러한 증상이 나타났기 때문에 의사들은 산후 치질이나 내치질과 관련이 있다고 말했습니다.

"어느 날 화장실에 갔다가 아래를 내려다보니 생리가 시작되는 줄 알았는데, 전혀 아니었어요. 그때 정말 걱정됐어요." 스필은 변에 묻은 피에 대해 이렇게 말했다.

다시 엄청난 양의 피가 나오는 것을 발견했을 때, 그녀는 사진을 찍어 주치의에게 보여주었습니다. 의사는 즉시 대장내시경을 지시했고, 그것이 그녀의 암 진단으로 이어졌습니다.

"스스로를 옹호하는 건 정말 중요한 일이에요." 스필은 말했다. "제가 계속 밀어붙이지 않았다면, 지금 어디에 있을지 모르겠어요. 특히 초보 엄마로서요."

스필은 지금 28세의 자신을 떠올린다. 스위스에서의 도피 결혼 계획을 취소하라는 말을 듣고 의사의 진료실에서 울음을 터뜨렸던 그 여자. 그녀가 전하고 싶은 말은 하나뿐이다. "깊이 숨을 들이쉬고 타이밍을 믿으세요."

 

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